La F.m.h (Fédération mondiale de l’hémophilie), une organisation internationale à but non lucratif, célèbre le 17 avril de chaque année, la journée mondiale de l’hémophilie, avec pour objectif d’améliorer et de pérenniser la prise en charge des personnes atteintes de ce trouble héréditaire de la coagulation. L’édition de cette année est placée sous le thème: «Accès pour tous: les femmes et les filles saignent aussi».
Pour cette année 2025, la Journée mondiale de l’hémophilie est un appel à l’action destiné aux gouvernements, aux professionnels de santé et aux défenseurs des patientes, afin de combler les lacunes dans les soins pour les femmes et les filles atteintes du trouble de la coagulation. Aujourd’hui, les femmes et les jeunes filles atteintes de l’hémophilie sont encore sous-diagnostiquées et mal prises en charge. La communauté mondiale des troubles de la coagulation a le pouvoir et la responsabilité de faire bouger les choses. En sensibilisant, en diagnostiquant, en permettant un accès aux traitements et aux soins, la qualité de vie des femmes et des jeunes filles s’améliorera et la communauté des troubles de la coagulation deviendra plus forte.
La science définit l’hémophilie comme une maladie hémorragique héréditaire due au déficit d’une protéine de coagulation, habituellement présente dans le plasma. Elle se transmet de façon héréditaire de père en fille et de mère en fils. Elle peut aussi apparaître dans un tiers des cas dans des familles sans antécédents, disent les hématologues.
Les personnes atteintes saignent plus longtemps en cas de blessure et peuvent souffrir d’hémorragies internes spontanées, notamment dans les articulations comme les genoux, les chevilles et les coudes, provoquant leur détérioration progressive et parfois des complications mortelles.
La personne hémophile manque d’un élément qui participe à la formation d’un caillot solide dans le processus de coagulation (facteur VIII pour l’hémophilie A ou facteur IX pour l’hémophilie B). Elle ne saigne pas plus qu’une autre, mais plus longtemps, car l’hémostase n’est pas complète et le caillot ne «tient» pas. Selon la localisation de l’hémorragie (externe, interne, intramusculaire profonde, intra-articulaire), l’hémostase doit être assistée par l’injection d’une dose suffisante du médicament antihémophilique habituel, aussi longtemps que la cicatrisation n’est pas assurée durablement. La personne touchée par l’hémophilie présente depuis le bas âge certains signes cliniques entre autres, l’hémorragie lors de la circoncision, saignement de la bouche au niveau des gencives lors des brossages, de la langue, du voile du palais, du nez et l’apparition fréquente des ecchymoses (bleu).
L’hémophilie ne se guérit pratiquement pas. Elle se contrôle bien grâce aux traitements substitutifs. Ces traitements consistent à injecter au patient, par voie intraveineuse, des facteurs de coagulations fonctionnels. Ces facteurs peuvent être dérivés du sang humain ou d’autres facteurs génétiques.
Au Congo, les troubles de coagulation sont gérés au Centre de référence de la drépanocytose Antoinette Sassou Nguesso, situé dans l’enceinte du C.h.u (Centre hospitalier universitaire) de Brazzaville, plus précisément par l’A.c.h (Association congolaise des hémophiles) présidée Jean-Paul Léonard Ngoukoulou. En dépit de la rareté de la maladie, les foyers de concentration se trouvent dans trois principales villes: Brazzaville, Pointe-Noire et Dolisie. Sur la centaine des cas répertoriés en 2021, près de la moitié concerne les enfants de moins de 15 ans.
C’est depuis 1989 que les patients et leurs représentants célèbrent, chaque année, la Journée de l’hémophilie, afin de sensibiliser le grand public et de faire mieux connaître l’hémophilie et les autres troubles de la coagulation. Cette date a été choisie pour commémorer la naissance de Frank Schnabel, le Québécois fondateur de la Fédération mondiale de l’hémophilie.
U. NZABANI
